患有遗传性疾病的夫妇做试管婴儿的主要目的是为了避免生出患有这种疾病的孩子,而临床上有一种叫做 "特纳综合症 "的遗传性疾病使大多数人避免了这种疾病。
特纳综合症的核型图
什么是特纳综合征?
特纳综合征是一种影响女性发育的染色体疾病,也被称为。
1.45, X
2. 单染色体X
3. 乌尔里希-特纳综合征
4.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不良是由Turner在1938年首次描述的,也被称为Turner综合征。新生儿发病率为10.7/10万,女婴为22.2/10万,占胚胎期死亡的6.5%。
特纳综合征最常见的特征。
身材矮小,在5岁左右变得明显。
卵巢功能的早期丧失(卵巢功能减退或卵巢早衰)也很常见。卵巢最初发育正常,但卵母细胞通常过早死亡,大部分卵巢组织在出生前就退化了。许多受影响的女孩达不到青春期,除非她们接受激素治疗,而且大多数不能怀孕;一小部分特纳综合征患者可以在成年后保持正常的卵巢功能。
性腺发育不良(XO型,特纳氏综合征)
大约30%的特纳综合征妇女在颈部有额外的褶皱,颈后发际线低,手脚肿胀或浮肿,骨骼异常,或有肾脏问题;三分之一到二分之一的特纳综合征妇女出生时有心脏缺陷,与这些心脏缺陷有关的并发症可能危及生命。
大多数患有特纳综合症的妇女智力正常,通常有发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。
特纳综合征的发生概率
特纳综合征与X染色体有关,它是两条性染色体中的一条。
特纳综合征的各种临床症状的发生频率及其原因
人们的每个细胞中通常有两条性染色体:女性有两条X染色体,而男性有一条X染色体和一条Y染色体。
当女性细胞中存在一条正常的X染色体,而另一条性染色体缺失或结构改变时,就会发生特纳综合征。
缺失的遗传物质会影响女性出生前后的发育。
大约一半的特纳综合征患者有单体X染色体,这意味着体内的每个细胞只有一个X染色体的拷贝,而不是通常的两条性染色体。
如果一条性染色体的一部分缺失或重排,而不是完全缺失,也可能发生特纳综合征。
一些患有特纳综合征的妇女只在部分细胞中出现了染色体变化,这被称为马赛克症。患有特纳综合征的妇女是由X染色体嵌合引起的,称为镶嵌式特纳综合征。
一个患有特纳综合征的女孩的照片
研究人员尚未确定X染色体上的哪些基因与特纳综合征的大多数特征有关。此后,一个名为SHOX的基因被确认,该基因对骨骼的发育和生长很重要,该基因的缺失可能导致特纳综合征妇女的身材矮小和骨骼异常。
特纳综合征是如何遗传的?
大多数特纳综合征的病例是不会遗传的。
当特纳综合征由X单体引起时,染色体异常是在患者父母的生殖细胞形成过程中随机发生的。细胞没有分离,分裂不正确,这可能导致染色体数目异常。例如,卵子或精子细胞可能因不分离而失去一条性染色体,胎儿的每个细胞中都有一条X染色体,并缺少另一条性染色体。
马赛克-特纳综合征也不是遗传的。
在受影响的个体中,它是在胎儿早期发育的细胞分裂过程中随机发生的。特纳综合征是由描述的X染色体部分缺失引起的,很少从一代传到下一代。
三重试管婴儿PGS检测
特纳综合症的染色体可以通过三联试管婴儿技术--植入前遗传学筛查PGS来检测。
植入前遗传学筛查PGS是指在试管婴儿治疗移植前进行测试,以筛选出染色体数目不正确(多或少)的胚胎。
染色体有添加或缺失(称为非整倍体)会导致胚胎植入失败、流产和儿童的出生缺陷,如疾病的染色体异常。唐氏综合症、特纳综合症、13三体综合症等。
胚胎植入前遗传学筛查PGS是对d5和6的细胞进行胚胎活检,在移植前识别染色体数目正确的胚胎(非整倍体)和不携带特定变异染色体的胚胎,从而保障染色体数目正常。
遗传性疾病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
唐氏综合征
16三体综合征
9号染色体三体综合征
亨廷顿氏症候群
阿尔波特综合征
结节性硬化症
苯丙酮尿症
WAS综合征
带状疱疹性表皮松解症
外胚层发育不良
枫叶型糖尿病
多囊性肾脏
先天性耳聋
布鲁姆综合征
朱伯特综合征
Laron综合征
洛尔综合征
胱氨酸储存病
脊髓性肌肉萎缩症
瓜氨酸血症
高胱氨酸尿症
天使人综合症
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